За 36 лет у женщины было 12 опухолей: ученые нашли у неё мутацию, которой до этого никогда не видели - ForumDaily
The article has been automatically translated into English by Google Translate from Russian and has not been edited.
Переклад цього матеріалу українською мовою з російської було автоматично здійснено сервісом Google Translate, без подальшого редагування тексту.
Bu məqalə Google Translate servisi vasitəsi ilə avtomatik olaraq rus dilindən azərbaycan dilinə tərcümə olunmuşdur. Bundan sonra mətn redaktə edilməmişdir.

За 36 лет у женщины было 12 опухолей: ученые нашли у неё мутацию, которой до этого никогда не видели

У женщины до ее 40-летия развилось 12 опухолей — семь доброкачественных и пять раковых. Медицинские исследователи недавно выяснили, почему она так склонна к аномальному росту опухолей: она несет в себе набор генетических мутаций, никогда ранее не встречавшихся у людей, сообщает LiveScience.

Фото: IStock

Женщина, которой сейчас 36 лет, несет две мутантные копии гена MAD1L1, по одной от каждого родителя, согласно новому отчету, опубликованному 2 ноября в журнале Science Advances. Ген кодирует белок под названием MAD1, который играет решающую роль в делении клеток.

Когда одна клетка делится на две, она сначала дублирует всю свою ДНК, а затем упаковывает генетический материал в компактные структуры, называемые хромосомами. Затем хромосомы аккуратно выстраиваются вдоль средней линии клетки и делятся пополам; таким образом, когда материнская клетка делится на две, половина ДНК оказывается в каждой дочерней клетке. Белок MAD1 помогает обеспечить правильное выравнивание хромосом во время этого процесса, поэтому все клетки получают обычные 23 пары хромосом, согласно UniProt, базе данных последовательности белков и функциональной информации.

По теме: Ученые пытались спасти мужчину от тяжелой болезни при помощи инновационной терапии, но пациент неожиданно умер, и медики не могут понять причину

Когда лабораторные мыши несут две мутантные копии MAD1L1, грызуны умирают в утробе матери. Однако в случае с женщиной она дожила до зрелого возраста, но на протяжении всей своей жизни была чрезвычайно восприимчива к опухолям. У нее развилась первая раковая опухоль в возрасте 2 лет, а последняя — в 28 лет.

«Было очень трудно понять, как эта женщина могла выжить с этой мутацией», — говорит соавтор Маркос Малумбрес, глава отдела клеточного отдела и группы рака в Испанском национальном центре исследования рака (CNIO) в Мадриде. «Должно быть что-то еще, что помогло ей избежать смерти», — сказал Малумбрес.

Анализ крови пациентки показал, что от 30% до 40% ее циркулирующих клеток крови несут аномальное количество хромосом — либо слишком много, либо слишком мало.

Другие генетические мутации, помимо затрагивающих MAD1L1, могут привести к тому, что у людей появятся клетки с разным числом хромосом. Исследователи отметили в своем отчете, что у некоторых пациентов, но не у всех, это повышает риск развития рака. По данным Национального института рака, около 90% раковых опухолей содержат клетки с дополнительными или отсутствующими хромосомами; однако ученые все еще изучают, как именно эта генетическая особенность способствует росту и распространению рака.

Несмотря на то, что у нее пять раз был рак, пациентка проходила относительно легкое лечение каждый раз, когда у нее развилась болезнь. И с тех пор, как ее последняя опухоль была удалена в 2014 году, у пациентки их больше не развилось.

Медицинские исследователи считают, что это может быть связано с ее уникальной иммунной системой.

В своем анализе команда обнаружила, что наличие клеток с аномальным числом хромосом запускает защитный иммунный ответ в клетках с типичными 23 парами. Эти иммунные клетки вызывают воспаление во всем теле женщины, и, выделяя определенные молекулы и воспалительные вещества, клетки могут помочь иммунной системе обнаружить и уничтожить раковые опухоли, когда они возникают. Это может объяснить, почему пациент хорошо реагировал на лечение рака, включая химиотерапию, лучевую терапию и операции, теоретизирует команда.

«Постоянное производство измененных клеток вызвало у пациента хроническую защитную реакцию против этих клеток, и это помогает опухолям исчезнуть», — сказал Малумбрес в своем заявлении. Команда надеется дополнительно изучить иммунную защиту женщины, чтобы увидеть, смогут ли они воссоздать ее у других больных раком.

Вам может быть интересно: главные новости Нью-Йорка, истории наших иммигрантов и полезные советы о жизни в Большом Яблоке – читайте все это на ForumDaily New York.

«Мы думаем, что усиление иммунного ответа других пациентов поможет им остановить развитие опухоли», — сказал Малумбрес. По крайней мере, концептуально такое лечение будет похоже на существующие иммунотерапевтические средства, предназначенные для повышения способности иммунной системы нацеливаться на раковые клетки и убивать их.

Читайте также на ForumDaily:

Британец провел 10 дней в секретной ковидной ‘тюрьме’ в Китае и рассказал, как это было

‘Это было ужасно’: в Вермонте медведица напала на женщину, но ей удалось спастись благодаря фонарику

Начался период регистрации на ObamaCare: термины, которые нужно знать, выбирая медицинскую страховку в США

Разное рак Ликбез мутация опухоли
Подписывайтесь на ForumDaily в Google News

Хотите больше важных и интересных новостей о жизни в США и иммиграции в Америку? — Поддержите нас донатом! А еще подписывайтесь на нашу страницу в Facebook. Выбирайте опцию «Приоритет в показе» —  и читайте нас первыми. Кроме того, не забудьте оформить подписку на наш канал в Telegram  и в Instagram— там много интересного. И присоединяйтесь к тысячам читателей ForumDaily New York — там вас ждет масса интересной и позитивной информации о жизни в мегаполисе. 



 
1090 запросов за 1,211 секунд.