Вечная молодость: редкая болезнь может помочь остановить старение
Обнаружен редкий синдром, который делает организм человека неподвластным времени. Ученые надеются, что эта болезнь поможет найти ключ к бессмертию, сообщает CNN.
Фото: IStock
Ричард Уокер мечтал преодолеть старение со времен своей юности. Он был из поколения хиппи, чья молодость пришлась на 60-е годы прошлого столетия.
Это были времена молодых: протесты против войны во Вьетнаме, психоделические наркотики и сексуальная революция. Уокер наслаждался жизнью, но ему не давала покоя мысль о том, что старение рано или поздно отнимет его жизненные силы.
Однажды вечером, уехав прокатиться в своем кабриолете, Ричард пообещал себе, что к своему 40-му дню рождения он изобретет способ остановить старение.
Чтобы понять, почему мы смертны, Уокер обратился к науке.
«Конечно же, причина была не в первородном грехе и не в Божьей каре, как учили меня по катехизису монахини, – говорит он. – Старение является результатом биологического процесса, а потому мы способны понять его механизм».
Хотя проблеме старения посвящены сотни научных исследований, связывающих его с разными биологическими процессами, никто так и не собрал вместе всю эту разрозненную информацию.
Теперь Уокеру 74 года, и он уверен, что остановить старение нам поможет изучение редкого заболевания, известного как «синдром Х».
Он нашел четырех девушек с заболеванием, не позволяющим организму развиваться, оставляя его в перманентном состоянии детства.
По его мнению, причиной заболевания является генетический сбой. Если нам удастся понять его причины, мы сможем вплотную приблизиться к разгадке бессмертия, уверен Ричард.
В 2004 году, когда у Мэри-Маргрет Уильямс начались схватки и вместе с мужем Джоном они отправились в роддом, ничто не предвещало беды.
УЗИ показало, что у ребенка есть небольшое искривление стоп, но так было и у их первой дочери Софии, не имевшей других проблем со здоровьем.
Когда Габби родилась, родители испытали шок: ребенок был слабеньким и синюшным. В отделении реанимации новорожденным врачам удалось стабилизировать ее состояние, после чего начался целый ряд анализов.
Через несколько дней Уильямсы уже знали, что в генетической лотерее Габби вытащила несчастливый билет. Лобная доля ее головного мозга была гладкой и не имела борозд и извилин, внутри которых содержатся нейроны.
У девочки также был атрофирован зрительный нерв, связывающий глаза и мозг, что означало слепоту. У нее было два порока сердца, а ее крохотные кулачки невозможно было разжать.
Расщелина неба и нарушение глотательного рефлекса означали, что кормить Габби придется через трубочку в носу.
«Нас начали готовить к тому, что домой она с нами, вероятно, не уедет», – рассказывает Джон. Семейный священник приехал в больницу, чтобы крестить девочку.
Каждый день Мэри-Маргрет и Джон разрывались между больницей, где лежала Габби, и 13-месячной Софией дома.
Анализы на известные врачам генетические синдромы дали отрицательный результат. Никто не знал, что ждет девочку. Католической семье оставалось только надеяться на Бога.
«Мэри-Маргрет постоянно повторяла, что Габби приедет домой», – вспоминает ее сестра Дженни Гансен. И через 40 дней так и вышло.
Габби часто плакала, любила, когда ее брали на руки, и ела каждые три часа – как и обычный младенец. Какой она, однако, не была.
Родители постоянно возили ее к специалистам – к кардиологу, гастроэнтерологу, генетику, неврологу, офтальмолога и ортопеду.
Все эксперты говорили то же самое: сделать ничего нельзя.
У Габби отрастали волосы и ногти, но сама она не росла. Ее развитие происходило практически незаметно, в своем особом темпе. Несмотря на перенесенные трудности, пара решила, что они хотели завести еще детей. В 2007 году у них родился Энтони, а в следующем году появилась Алина.
Уильямсы перестали таскать Габби по врачам, смирившись с тем, что девочку не вылечить.
Смертельные вопросы
Когда Уокер начинал научную карьеру, моделью «чистого старения» для него стала женская репродуктивная система.
Даже при отсутствии заболеваний женские яичники с возрастом постепенно перестают функционировать и наступает менопауза.
Он исследовал, как питание, свет, гормоны и химические вещества в мозге влияют на плодовитость крыс. Однако фундаментальная наука – дело небыстрое.
Ричарду не удалось найти препарат от старения ни до 40 лет, ни даже до 50-ти или 60-ти. Дело его жизни не дало ответа на вопрос, почему же мы смертны. Время было не в пользу ученого.
Тогда Уокер решил начать все с чистого листа. Как он пишет в своей книге под названием «Почему мы стареем», он начал серию мыслительных экспериментов, чтобы свести вместе все известные и неизвестные факты о старении.
Старение обычно определяют как постепенное накопление повреждений в клетках, органах и тканях, вызывающих характерные физические изменения у пожилых людей.
А что, как подумал Уокер, повреждение клеток является результатом старения, а не его причиной?
Пока эта мысль вызревала в голове ученого, однажды вечером он посмотрел телепередачу о якобы застрявшей во времени девочку.
Брук Гринберг было 12 лет, однако она весила всего 6 кг, а ее рост составил 69 см.
Врачи, наблюдавшие за девочкой, никогда не сталкивались с таким заболеванием и считали, что причина состоит в случайной генетической мутации.
«Брук – настоящий источник вечной молодости», — сказал ее отец Говард Гринберг.
Уокера заинтересовала эта история. Он слышал о других генетических заболеваниях, таких как болезнь Гетчинсона-Гилфорда и синдром Вернера, которые вызывают преждевременное старение у детей или взрослых.
Однако у этой девочки была генетическая болезнь, остановившая ее развитие и вместе с ним, как предполагал Уокер, процесс старения.
Другими словами, Брук Гринберг был именно тем человеком, который мог помочь ему проверить его теорию о неравномерном развитии.
Брук родилась на несколько недель раньше срока с многочисленными врожденными пороками. Педиатр назвал ее состояние «синдромом Х», поскольку не мог понять, с чем имеет дело.
Неравномерное развитие
Анализ Уокера показал, что органы и ткани Брук развивались с разной скоростью. Ее умственное развитие, по стандартным тестам, соответствовало возрасту 1-8 месяцев. Ее зубы были похожи на зубы восьмилетнего ребенка, а кости – десятилетнего.
У нее исчезли детские жировые запасы, волосы и ногти росли нормально, однако она не достигла половой зрелости.
Ученый назвал это состояние «несогласованным развитием». Организм Брук, по его словам, развивался не как одно целое, а как набор отдельных элементов, не скоординированных друг с другом.
«То, что она «застряла во времени» не вполне точно, — писал Уокер. — Ее развитие продолжается, хотя и не согласовано».
Старение, по его мнению, происходит, потому что человеческое развитие предполагает постоянные изменения. От рождения до наступления половой зрелости эти изменения жизненно важны.
Однако с того момента, как человек повзрослел, его организм больше не нуждается в изменениях – лишь поддержке в его текущем состоянии. «Если вы построили идеальный дом, наступает момент, когда класть кирпич больше не нужно», – объясняет Уокер.
Брук была не такой, как все: похоже, она родилась со «встроенным» выключателем перемен. Однако выявить генетическую причину этого непросто. Уокер должен был полностью расшифровать геном Брук.
Однако осуществить это ему не суждено. К великому разочарованию Уокера, Говард Гринберг прервал с ним все контакты.
Семья Гринбергов так и не объяснила публично, почему они прекратили сотрудничество с исследователем.
Еще один шанс
В августе 2009 года Мэри-Маргрет Уильямс увидела фотографию Брук на обложке журнала People, а под ней – заголовок «Ужасная загадка: 16-летний младенец». История Брук напомнила ей Габби, и женщина связалась с Уокером.
Посмотрев на анализы Габби, Уокер поделился с ее матерью своей теорией. По его словам, генетическое тестирование девочки помогло ему преодолеть заболевания, связанные со старением — а, возможно, и само старение.
В течение нескольких месяцев Джон и Мэри-Маргарет взвешивали все «за» и «против». Они не питали иллюзий, что исследования Уокера могут повлиять на состояние Габби, но их интересовало, почему девочка родилась такой.
Супруги Уильямс были убеждены, что Бог послал им Габби по какой-то причине.
Участие в работе ученого давало им некоторое утешение, ведь таким образом увеличивались шансы найти лекарство от болезни Альцгеймера и других возрастных заболеваний.
Вместе с генетиками из Дюкского университета Уокер проверил геномы Габби, Джона и Мэри-Маргрета. Они изучили экзом-последовательности, кодирующие молекулы белка и составляющие 1-2% генома.
Сравнив экзомы всех троих, исследователи пришли к выводу, что Габби не унаследовала от своих родителей никаких мутаций экзома – а значит, ее братья и сестры вряд ли смогут передать ее заболевания своим детям.
«Огромное облегчение – просто колоссальное», – вспоминает Мэри-Маргрет.
Однако проверка экзома не дала ученым никакой информации о причинах заболевания девочки.
Геном каждого из нас содержит мутации. На основе генетического материала одного человека невозможно понять, опасна ли та или иная мутация – для этого необходимо сравнить геномы по крайней мере двух людей с одинаковой проблемой.
К счастью для Уокера, его популярность в СМИ помогла ему найти еще две девушки, которые, как он считает, страдают аналогичным заболеванием. Интересен факт, что все известные случаи «синдрома Х» приходятся на девушек. Это может означать, что мутация, которую ищут ученые, происходит именно в Х-хромосоме, а может быть, это просто совпадение.
Вокер сотрудничает с коммерческой организацией в Калифорнии, с помощью которой он планирует сравнить полные геномные последовательности всех трех девушек – экзом и остальную часть 98% ДНК-кода, контролирующих экспрессию генов, кодирующих молекулы белка.
Большинство исследователей сходятся в том, что поиск генов, ответственных за возникновение «синдрома Х», оправдан, поскольку эти гены, несомненно, помогут нам узнать больше о развитии человека.
Однако они совсем не уверены в том, что заболевание девушек напрямую связано со старением, как и в том, что они страдают одним заболеванием. Но даже если это и так и даже если ученые во главе с Уокером смогут установить генетическую причину заболевания, пройдет немало времени, прежде чем у людей появится возможность воспользоваться их открытием.
Конец жизни
24 октября 2013 года Брук скончалась в возрасте 20 лет. Мэри-Маргрет сообщила об этом подруге, которая прочла о смерти девочки в журнале. Новость стала для женщины шоком. «Хотя мы никогда не встречались с ее семьей, они буквально стали частью нашей жизни», – говорит она.
У Габби дела обстоят неплохо. Мэри-Маргрет и Джон перестали планировать ее похороны и принялись думать о том, что будет, если девочка переживет своих родителей.
Им не нужна волшебная пилюля от старости, они с интересом ждут ее прихода, ведь это — новые радости, новые трудности… И новые возможности понять что-то об этой жизни.
Взгляды Ричарда Уокера на старость – совсем другие.
Отвечая на вопрос, почему его так мучает идея старения, он объясняет: в детстве ему было грустно наблюдать физическую и психологическую деградацию бабушек и дедушек.
«Пожилые люди, сидевшие в своих душных старомодных домах, казались мне совершенно непривлекательными», — говорит ученый.
Вам может быть интересно: главные новости Нью-Йорка, истории наших иммигрантов и полезные советы о жизни в Большом Яблоке – читайте все это на ForumDaily New York.
Если его гипотеза верна, — кто знает, возможно, когда-то она поможет предотвращать заболевания и продлевать жизнь миллионам людей.
Впрочем, Уокер хорошо понимает, что его это уже не коснется.
Как он пишет в своей книге: «Я чувствую себя немного Моисеем, который блуждал по пустыне большую часть своей жизни, а затем увидел Землю Обетованную, но так и не попал в нее».
Читайте также на ForumDaily:
Увидеть 10 штатов за 23 дня: в США запустят интересный речной круиз
Какие магазины будут открыты в День благодарения
Подписывайтесь на ForumDaily в Google NewsХотите больше важных и интересных новостей о жизни в США и иммиграции в Америку? — Поддержите нас донатом! А еще подписывайтесь на нашу страницу в Facebook. Выбирайте опцию «Приоритет в показе» — и читайте нас первыми. Кроме того, не забудьте оформить подписку на наш канал в Telegram и в Instagram— там много интересного. И присоединяйтесь к тысячам читателей ForumDaily New York — там вас ждет масса интересной и позитивной информации о жизни в мегаполисе.
Выбор редакции
