Мужчина и трое его детей умерли от рака: редкий наследственный синдром провоцирует разные виды опухолей

Отец из Бразилии, потерявший троих детей из-за рака, трагически умер от той же наследственной болезни, сообщает NewYorkPost.

Фото: IStock

Младший ребенок семьи, Беатрис, умерла от лейкемии в 2018 году в возрасте всего 10 лет.

Сын Педро умер от опухоли головного мозга в 2020 году в возрасте 22 лет, а дочь Анна Каролина скончалась от опухоли головного мозга в 2022 году в возрасте 25 лет после того, как ранее победила лейкемию.

53-летний Режис Фейтоза Мота родился с синдромом Ли-Фраумени, состоянием, которое увеличивает вероятность развития раковых опухолей.

По теме: Ученые нашли связь между раком и эмоциями: как наши мысли влияют на опухоли

Риск развития рака в течение жизни составляет 70% для мужчин и 90% для женщин. Люди с этим заболеванием могут быть поражены более чем одним раком в течение жизни.

В период с 2016 по 2023 год у Режиса трижды диагностировали рак.

«Мы обнаружили еще один рак, — сказал он тогда. — Мы уже лечили лимфолейкоз и неходжкинскую лимфому, которые сейчас стабилизировались».

«Но мы его лечим, а он не лечится, — продолжил он. — На этот раз мы обнаружили множественную миелому, которая поражает даже кости».

На прошлой неделе Мота сообщил в социальных сетях, что находится в больнице в ожидании трансплантации костного мозга. Однако он, к сожалению, умер 13 августа в Сеаре, Бразилия, в День отца в южноамериканской стране.

«Наш воин отправился встречать своих детей ровно в День отца. Да возьмет тебя к себе Бог, брат мой! Мы любим вас так сильно», — сказал брат Режиса.

«Друзья мои, я никогда не думала, что сделаю этот пост, — написала жена Мота, Мариэлла Помпеу. — Я никогда не готовилась к этому моменту, потому что всегда была уверена, что Режис полностью выздоровеет».

«Это неописуемая боль, — продолжала она. — Земля разверзлась, и я не знаю, какой будет жизнь без его абсолютной любви».

Синдром Ли-Фраумени

В США, согласно единому реестру пациентов с синдромом Ли-Фраумени, эта патология имеется у 400 человек из 64 семей.

Нравится статья? Поддержите ForumDaily!?

Мутацию в гене TP53 называют синдромом Ли — Фраумени. В 1969 году его впервые описали ученые из Национального института рака в США Фредерик Ли и Джозеф Фраумени. Эта мутация значительно повышает риск развития рака в молодом возрасте: почти у половины людей, чьи диагнозы исследовали Ли и Фраумени, их ставили в возрасте до тридцати лет. При этом нарушение в гене TP53 может привести к раку груди, лейкемии, раку головного мозга и разным саркомам.

Около 70% семей с СЛФ имеют мутацию в гене TP53. Мутация лишает ген способности функционировать правильно. Одна из основных задач гена TP53 — предотвращать образование рака. Рак возникает не у всех людей с мутацией гена TP53. Однако риски значительно выше, чем у населения в целом. Чаще диагностируется у детей в возрасте до 2-х летнего возраста.

Из-за широкого спектра онкозаболеваний, которые могут поражать детей с синдромом Ли-Фраумени, трудно предсказать, какая именно опухоль возникнет. Также трудно понять, когда это произойдет.

• По оценкам, к 30 годам у половины (50%) всех людей с синдромом Ли-Фраумени развивается какое-то онкологическое заболевание.
• К 60 годам вероятность возникновения рака у людей с синдромом Ли-Фраумени возрастает примерно до 80–90%.
• Люди с синдромом Ли-Фраумени более склонны к появлению множественного рака.

Если есть подозрения на СЛФ, у пациентов могут взять образец крови для отправки на анализ. Анализ всегда добровольный. При анализе из клеток выделяют ДНК. Затем проверяют ген TP53 на наличие возможных ошибок (мутаций). Если обнаружена мутация TP53, генетический консультант будет работать с семьей, чтобы выяснить, следует ли сдать анализ другим членам семьи, сообщает Together.

В настоящее время исправить СЛФ-ассоциированную мутацию TP53 невозможно. Рак, возникающий из-за этого синдрома, обычно излечим. Часто рекомендуется по возможности избегать облучения.

Читайте также на ForumDaily:

Мусорка моды: куда отправляются тонны вещей, которые мы отдаем на благотворительность

В Сиэтле мужчина расстрелял русскоязычную семью на глазах у маленьких детей

Уже шестой человек в мире полностью излечился от ВИЧ

Хотите больше важных и интересных новостей о жизни в США и иммиграции в Америку? — Поддержите нас донатом! А еще подписывайтесь на нашу страницу в Facebook. Выбирайте опцию «Приоритет в показе» —  и читайте нас первыми. Кроме того, не забудьте оформить подписку на наш канал в Telegram  и в Instagram— там много интересного. И присоединяйтесь к тысячам читателей ForumDaily New York — там вас ждет масса интересной и позитивной информации о жизни в мегаполисе.